2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。
唐氏综合征病症的确定
唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),是最常见的严重出生缺陷病之一。
唐氏综合症1866年由英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)在学会首次发表了这一病症,所以唐氏综合征在英文中称作Down Syndrome。
因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处,所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症,这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏综合征”一词被首先使用。1965年,世界卫生组织将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
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成年的唐氏综合征患者能独立做什么?
近些年,在大部分发达国家和许多发展中国家里,唐氏综合征患者得到了比过去好得多的医疗和护理。他们的健康状况有显着提高,平均寿命可达60岁。那么按照荷兰应用科学研究组织的调查结果, 以年满18周岁的唐氏综合征患者为例:
- 80%的人能够,自己穿衣服,用刀叉吃饭,游泳;
- 20%的人能够,独自前往熟悉地址,在熟悉的路线上骑车,在指导下做一顿简单的饭,识别危险情况;
- 10%的人能够,做一顿简单的饭,购物付款,准时吃饭,独自乘坐熟悉路线的公共交通
如何预防孩子患有唐氏综合征?
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。目前澳洲和中国的唐氏综合征的筛查技术都已经非常成熟了。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。