"Chúng tôi đã chọn ra phát minh số một của năm và năm nay đó chính là bộ xét nghiệm ADN bán lẻ, được tiên phong bởi công ty có tên 23andMe. Về căn bản, nó được đựng trong một chiếc hộp, bạn mở ra, bên trong có một ống nghiệm, bạn nhổ nước bọt vào đó, gửi lại cho họ và họ sẽ phân tích bộ gen của bạn rồi cho bạn biết những nguy cơ sức khỏe bạn có thể gặp phải. Chúng tôi coi đây là một phát minh mang tính cách mạng, sẽ thay đổi mãi mãi cách con người nghĩ về chăm sóc sức khỏe và thông tin cá nhân của mình."
Đó là thông báo của tạp chí Times về phát minh của năm 2008.
Công ty 23andMe được thành lập từ năm 2006 với một ý tưởng đơn giản.
Nếu bạn hiểu rõ hơn về ADN của mình, bạn có thể biết về nguồn gốc tổ tiên, nguy cơ mắc bệnh và thậm chí có thể đảm bảo việc điều trị y tế được cá nhân hoá phù hợp với bản thân.
Nhưng sau gần 20 năm kể từ khi 23andMe khởi đầu, liệu cuộc cách mạng về di truyền có thực sự diễn ra?
"Không. Thực tế là sinh học luôn phức tạp hơn những gì chúng ta hy vọng."
Đó là lời của tiến sĩ Philipp Bayer, một trong những nhà nghiên cứu đứng sau cơ sở dữ liệu mã nguồn mở cho những người đã thực hiện xét nghiệm gen trực tiếp và muốn tải kết quả lên mạng.
Ông cho biết nhóm của ông đã tạo ra OpenSNP vào năm 2011 nhằm mở quyền truy cập dữ liệu gen cho tất cả mọi người — không chỉ giới hạn cho các công ty dược phẩm có đủ khả năng mua dữ liệu thương mại.
Họ hy vọng rằng việc tăng quyền tiếp cận dữ liệu gen sẽ thúc đẩy nhiều khám phá y học hơn.
Trong một bài đăng trên mạng, một nhà nghiên cứu khác cho biết điều này sẽ giúp cá nhân tự quyết định việc đóng góp dữ liệu thay vì để các nhà nghiên cứu hoặc công ty làm trung gian.
Nhưng tiến sĩ Bayer cho biết nghiên cứu về gen đã không diễn ra như kỳ vọng.
Hồi đó chúng tôi không biết được chỉ một đoạn ADN có thể tiết lộ được mức độ nào về bệnh tật hay khả năng mắc bệnh của một người. Và bây giờ, sau 14 năm, chúng tôi biết rằng sinh học luôn phức tạp hơn rất nhiều so với những gì ta tưởng. Luôn có nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến kết quả, và không thể chỉ dựa vào một dữ liệu đơn lẻ để dự đoán điều gì sẽ xảy ra.Philipp Bayer
Tiến sĩ Jan Charbonneau là nhà nghiên cứu thuộc Trung tâm Luật và Di truyền tại Đại học Tasmania
Bà cho biết đối với một số khách hàng tại Mỹ, kết quả xét nghiệm gen có thể ảnh hưởng bất ngờ đến việc đủ điều kiện tham gia bảo hiểm y tế.
"Khi bạn đăng ký bảo hiểm y tế qua công ty hay nơi làm việc, bạn sẽ cam kết rằng mình không biết về bất kỳ yếu tố di truyền nào có thể dẫn tới bệnh tật. Nhưng nếu bạn đã làm xét nghiệm 23andMe, dù kết quả đó không có trong hồ sơ y tế chính thức, thì việc bạn khẳng định không biết có thể khiến bảo hiểm y tế của bạn sau này gặp rủi ro."
Năm 2008, Chính phủ Hoa Kỳ đã thông qua Đạo luật Không phân biệt đối xử về thông tin di truyền nhằm bảo vệ chống lại sự phân biệt đối xử về di truyền trong việc làm. Một năm sau, luật này được mở rộng để bao gồm cả các chương trình bảo hiểm y tế.
Tại Úc, một nhóm bác sĩ đã vận động cho đạo luật tương tự.
Chính phủ Úc vào tháng 9 năm 2024 đã thông báo sẽ cấm việc phân biệt đối xử di truyền trong bảo hiểm nhân thọ — nhưng cho đến nay vẫn chưa có luật nào được thông qua.
Phó Chủ tịch Hiệp hội Y khoa Úc, Phó Giáo sư Julian Rait, cho biết tương lai của lệnh cấm này vẫn chưa chắc chắn khi đất nước chuẩn bị bước vào cuộc bầu cử liên bang.
Chúng tôi vẫn tin rằng chính phủ có thiện chí với dự luật này. Tuy nhiên, việc ban hành đã bị trì hoãn do cuộc bầu cử, và chúng tôi hy vọng trong nhiệm kỳ mới của chính phủ tiếp theo, chúng tôi sẽ tiếp tục vận động để dự luật này được thông qua, nhằm bảo vệ tốt hơn cho người dân.Julian Rait
Hiệp hội Y khoa Úc nhận định rằng công nghệ gen sẽ nhanh chóng thay đổi ngành y tế, và nên được tích hợp vào chăm sóc sức khỏe hàng ngày.
Tuy nhiên, Phó Giáo sư Rait khuyên mọi người nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm ADN thương mại.
"Từ năm 2012, AMA đã cảnh báo về những thách thức đạo đức trong xét nghiệm gen, đặc biệt là nguy cơ xâm phạm quyền riêng tư và rủi ro an ninh mạng, do thông tin này không chỉ liên quan đến riêng bạn mà còn liên quan đến các thành viên trong gia đình. Vì vậy, có khả năng những thông tin được tiết lộ có thể gây khó chịu cho những người khác trong gia đình."
Nhóm nghiên cứu đứng sau OpenSNP đã quyết định xoá tất cả dữ liệu cùng với trang web của họ vào cuối tháng 4 này.
Tiến sĩ Bayer cho biết quyết định này được đưa ra sau khi phân tích lợi ích và chi phí — trong bối cảnh những vấn đề của 23andMe và sự gia tăng của các chính phủ cực hữu.
"Dữ liệu này có thực sự giúp ích cho mọi người hay không, hay nó sẽ bị sử dụng để gây hại? Hiện tại chúng tôi thấy rằng nó có nhiều khả năng sẽ bị lợi dụng để gây hại hơn. Đó là lý do khiến chúng tôi đưa ra quyết định này."
Các khách hàng cũ của 23andMe cũng đang đặt câu hỏi về việc phải làm gì với dữ liệu của mình, khi công ty này đã nộp đơn phá sản.
Phó Giáo sư Rait cho biết có nhiều lo ngại về việc bảo vệ dữ liệu, đặc biệt khi một số thông tin khách hàng đã xuất hiện trên dark web sau khi 23andMe bị rò rỉ dữ liệu vào năm 2023.
Tuy nhiên, việc bán tài sản hợp pháp của công ty trong quá trình phá sản cũng đang làm dấy lên nhiều câu hỏi.
Công ty cho biết việc bán tài sản sẽ không ảnh hưởng đến cách quản lý dữ liệu khách hàng, nhưng Tổng chưởng lý bang California — nơi đặt trụ sở công ty — đã cảnh báo khách hàng nên cân nhắc việc xoá dữ liệu của mình.
"Hiện nay có những quy trình cho phép bạn yêu cầu 23andMe xoá dữ liệu của bạn. Nhưng câu hỏi đặt ra là: họ có thực sự làm không? Họ nói là sẽ làm, nhưng ngoài việc bạn nhận được một email xác nhận, thì còn cách nào để biết chắc chắn là dữ liệu đó đã được xoá? Khi dữ liệu đã bị lưu trữ trong những cơ sở dữ liệu lớn, làm sao có thể xoá hết được?"
Tiến sĩ Charbonneau cho biết việc bán công ty cũng đồng nghĩa với việc bán thông tin của khách hàng.
Bà nói rằng có thể một số khách hàng vẫn chưa hiểu rõ điều này — vì khi đăng ký dịch vụ, họ phải đọc tới 13 văn bản khác nhau để hiểu rõ các điều khoản.
"Ngay cả giới luật sư cũng gặp khó khăn với một số điều khoản đó, nên tôi tự hỏi liệu công chúng có hiểu rõ điều khoản về quyền tài phán là gì, hoặc việc chuyển nhượng quyền đối với ADN của mình có nghĩa là gì? Liệu họ có hiểu rõ điều đó ảnh hưởng thế nào tới quyền lợi thực tế của họ hay không?"
Tiến sĩ Charbonneau có một lời khuyên dành cho những ai đang cân nhắc thực hiện xét nghiệm ADN trực tiếp cho người tiêu dùng:
"Hãy suy nghĩ thật kỹ trước khi làm xét nghiệm và chia sẻ dữ liệu."
